болести

Булозна епидермолиза – Epidermolysis bullosa MKБ: Q 81.0 Q 81.1 Q 81.2 Q 81.8 Q 81.9 Преваленца/распространетост: 1-9/1.000.000 Булозната епидермолиза

Мултипла склероза кај детската популација / Pediatric multiple sclerosis (pediatric MS) МКБ 10: G 35 Преваленца/распространетост: 0.63/100.000 Мултипла склероза (МС) е хронична

Миотонична мускулна дистрофија тип I и II / Myotonic dystrophy type I and type II MKБ: G 71.1 Прeваленца/распространетост: 10/100.000

Мајер–Рокитански–Кастер–Хаузер синдром / Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome MKБ: Q 51.0/ Q 52 Преваленца/распространетост: 1/5-10.000 Мајер–Рокитански–Кастер–Хаузер (МРКХ) синдромот претставува ретка конгенитална болест

Леукоенцефалопатија на мозокот и ʼрбетниот мозок со покачени лактати Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation

Беквит-Видеман синдром Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) МКБ: Q 87.3 Преваленца: 1-5/10.000 Синдромот Беквит-Видеман (BWS) е генетско нарушување кое се карактеризира со

Синдром на мачкин плач / Cri du chat syndrome MKБ – 10: Q 93.4 Прeваленција/распространетост: 1/15.000 – 50.000 раѓања Синдромот

Синдром на имун дефицит, центромерна нестабилност и лицеви аномалии ICF syndrome; Immunodeficiency, Centromere Instability and Facial Anomalies MKБ – 10:

Рет синдром / Rett syndrome MKБ – 10: F 84.2 Прeваленција/распространетост: 1-9/100.000 Рет синдром е ретко наследно генетско заболување кое

Силвер-Раселов синдром Преваленца/распространетост: 1 – 9/1.000.000 МКБ – 10: Q 87.1 Силвер–Раселовиот синдром е ретка вродена состојба за првпат опишана од страна