Бекер-мускулна дистрофија

Becker muscular dystrophy – Бекер-мускулна дистрофија (БМД)

MKB G71.0

Преваленцa (распространетост): 1-9 /100.000

Мускулните дистрофии  (сушење и слабеење на мускулите), се група на генетски заболувања во кои мускулните влакна се исклучително подложни на оштетување. Погодените мускули стануваат послаби со текот на времето. Постојат различни видови на мускулни дистрофии. Бекер-мускулната дистрофија (БMД) е невромускулна болест која се карактеризира со слабост и прогресивно слабеење на мускулите, како и дегенарации-деформација и пропаѓање на  скелетните, мазните и срцевите мускули. Првенствено БМД влијае на мажите со проценета зачестеност од 1/18.000 до 1/31.000 машки раѓања. Генерално, жените не покажуваат симптоми на болеста, но поблаги форми на болеста можат да се појават кај мал број на жени-носители на болеста.

Причина и наследување:

Во коренот на заболувањето со Бекер-мускулната дистрофија е протеинот дистрофин. Во организмот се создава нефункционален протеин поради делеција (откинување), мутации (наследна промена) или удвојувања во генот ДМД (Xp21.2). Стотици гени се вклучени во создавањето на протеини кои ги штитат мускулните влакна од оштетување, а мускулна дистрофија се јавува кога еден од овие гени е неисправен. Секоја форма на мускулна дистрофија е предизвикана од генетска промена  која е специфична за таа форма на болеста. Многу од овие промени- мутации се наследни,  но некои се случуваат спонтано. Секоја жена која во семејната историја има болен од  дистрофија треба да добие лекарска консултација пред да планира потомство. Болеста се наследува Х-рецесивно, а сите ќерки на заболениот маж ќе бидат носители на болеста.  Пренаталната дијагностика се препорачува кога мајката е носител на патогениот ген-оној кој ја предизвикува болеста. Ако детето е машко, тогаш веројатноста за развој на болеста кај него е 50 %. Хорионската биопсија може да се изврши од 11-тата до 14-тата недела од бременоста, амниоцентезата може да се изврши по 15-та недела, додека кордоцентезата во период од повеќе од 18 недели.

Болеста обично започнува на возраст од 5 до 15 години, но некогаш може да се појави и во текот на првите пет години од животот. Исто така, оваа болест може да се појави и на 25-годишна возраст. Првичните знаци на болеста се прекумерен замор и слабост на мускулите во карличниот појас и долните екстремитети. Кај некои пациенти, првите манифестации се повторливи болни грчеви во мускулите локализирани во нозете. Мускулната слабост предизвикува потешкотии при искачување по скали и при станување од седечка положба. Со текот на времето, се формира  и таканаречен  „гускин од“. Пациентот за да стане, е принуден да користи помошни техники – да се потпира на рацете за парче мебел во близина и сл. Како и другите наследни миопатии (мускулни болести), Бекеровата болест се карактеризира со симетричен развој на мускулна атрофија. Првенствено, се зафатени мускулите на колковите и карлицата, а процесот се протега на мускулите на рамениот појас и проксималните мускули на раката. Пациентите исто така развиваат кардиомиопатија, а многу ретко имаат проблеми и со менталното здравје. Клиничкиот преглед открива псевдохипертрофија, а може да се забележи и атрофија на проксималните мускули, како што се квадрицепсите. Постои симетрична и проксимална слабост на мускулите, при што долните екстремитети се повеќе погодени од горните екстремитети. Состојбата е бавно-прогресивна со што пациентите ќе мора да употребуваат инвалидска количка со текот на времето, а може да доживеат и респираторна слабост поради слабост на меѓуребрените мускули и дијафрагмата.

Дијагностика:

Дијагнозата на болеста се поставува врз основа на клиничката слика, семејната историја и лабораториските наоди (серумскиот креатин-киназа е десет до сто пати повисок од нормалното ниво). Дијагнозата се потврдува и со биопсија на мускулите  или тестирање на ДНК за аномалии на ДМД.

Третман:

Терапијата е симптоматска и превентивна со ублажување на постоечките симптоми и спречување на компликациите. Главниот облик на третман во раната фаза на болеста е редовна физичка активност со пасивно истегнување на погодените мускули и зглобови со цел да се спречи болното скратување на зглобовите и да се продолжи периодот во кој пациентот може сè уште да оди. Ако се појави вкочанетост на зглобовите, ортопедската хирургија може да доведе до олеснување и подобрување на функцијата. Ортозите на нозете можат да  го помогнат стоењето и чекорењето кога мускулите на колковите и нозете се толку слаби што пациентот не е во состојба да стои и да оди самостојно и без помагала. Лицето кое повеќе не може да стои, треба да користи соодветна инвалидска количка. Мониторингот на срцето и следењето на респираторната функција се многу важни кај овие пациенти. Потребно е да седат исправено во кревет за да се спречи  собирање  на течности во белите дробови. Респираторните уреди се користат при ослабување на респираторните мускули, а се препорачува вакцинација против грип и пневмокок. Се препорачува и рано лекување на кардиомиопатија со АЦЕ-инхибитори. Ако се појави сколиоза, можат да се вградат надворешни стеги за да се спречи напредувањето или се јавува потребата од хирушки зафат. Добрата хигиена и мерките за спречување на инфекцијата се исклучително важни.

Ги запознаваме ретките болести: 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози