проект

Синдром на имун дефицит, центромерна нестабилност и лицеви аномалии ICF syndrome; Immunodeficiency, Centromere Instability and Facial Anomalies MKБ – 10:

Рет синдром / Rett syndrome MKБ – 10: F 84.2 Прeваленција/распространетост: 1-9/100.000 Рет синдром е ретко наследно генетско заболување кое

Силвер-Раселов синдром Преваленца/распространетост: 1 – 9/1.000.000 МКБ – 10: Q 87.1 Силвер–Раселовиот синдром е ретка вродена состојба за првпат опишана од страна

Марфанов синдром / Marfan syndrome МКБ 10: Q 87.4 Преваленца/распространетост: 1-5/10.000 Марфановиот синдром е ретка болест која настанува како резултат

Бартеров синдром – Bartter syndrome МКБ 10: E 26.8 Преваленца/распространетост: непозната Бартeров синдром е нарушување при кое бубрезите лачат прекумерни количини

Мијастенија гравис / Myasthenia gravis МКБ: G 70.01 Преваленца/распространетост: 1-9/100.000 Мијастенија гравис претставувa заболување од автоимуна природа со прогресивна мускулна

Ди Џорџ синдром / Велокардиофацијален синдром / Синдром на делеција 22q МКБ : D82.1 DiGeorge syndrome Прeваленца/распространетост: 1-5/10.000 Синдромот Ди

Конгенитална дискератоза / Dyskeratosis congenita МКБ: D 61.8 Инциденца/зачестеност 4/1.000.000 годишно Конгенитална дискератоза (ДК) е ретка наследна форма на слабост